La tetralogía de Fallot (T de F) tiene cuatro componentes: comunicación interventricular, cabalgamiento aórtico, estenosis subpulmonar e hipertrofia ventricular derecha. Aparentemente es el resultado de una sola anormalidad anatómica conotruncal, consistente en una desviación del septum infundibular en sentido superior derecho, lo que produce la obstrucción subpulmonar, generándose las otras lesiones como consecuencia de esta. En 1988, Fallot realizó la primera correlación clínico-patológica de la enfermedad y la llamó “la maladie blue”. Es una de las lesiones congénitas cianóticas más frecuentes, algo más que la transposición de grandes arterias. Su prevalencia varía entre 0,26 a 0,48 por mil nacidos vivos. Su proporción es de 3,5 a 9% de todas las cardiopatías congénitas. La incidencia de recurrencia en hijos de padres con T de F es de 1,2 a 8,3%, siendo más frecuente en casos en que el padre haya tenido un defecto conotruncal vs. la madre, en una proporción de 2:1. Se ha visto que factores ambientales tienen una incidencia como en el caso de hijos de madres diabéticas, exposición a ácido retinoíco, fenilcetonuria y trimetadiona. La T de F se asocia con frecuencia con otras lesiones como CIA, persistencia de vena cava superior izquierda (11%), drenaje venoso anómalo, estenosis supravalvular aórtica o membrana subaórtica. Un 25% de los pacientes tienen arco aórtico derecho. En general los defectos conotruncales (T de F es uno de ellos) se asocian con deleción del cromosoma 22qll (llamado “Catch 22”), e involucra hipocalcemia, anomalías faciales, y las anomalías de los síndromes Velocardiofacial, Di George y aplasia tímica. Esta incidencia es de más o menos el 11%, siendo la anatomía de la T de F desfavorable y compleja, en aquellos pacientes en los que se demuestran anomalías del cromosoma 22qll. FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología de esta cardiopatía está determinada por el grado de estenosis subpulmonar (puede existir una obstrucción adicional a nivel valvular, supravalvular o en las ramas pulmonares). En pacientes con poca obstrucción al flujo pulmonar, la fisiología es similar a una comunicación interventricular (son los llamados Fallot rosados), los que presentan obstrucción importante del flujo pulmonar, pueden presentar un significativo cortocircuito de derecha a izquierda a nivel de la comunicación interventricular con muy poco flujo anterógrado a los pulmones, y manifestarse clínicamente con hipoxemia o crisis hipóxica, que es la disminución súbita en la cantidad de sangre que va a los pulmones. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Las manifestaciones clínicas dependen del grado de obstrucción pulmonar (ya sea infundibular o valvular pulmonar) que tenga el paciente. Puede manifestarse como una comunicación interventricular (CIV) como es el Fallot rosado, en donde la clínica es de una cardiopatía de flujo pulmonar alto, con polipnea, taquipnea, aumento de problemas respiratorios, sudoración, baja ganancia de peso, etc. En el otro extremo un paciente con cianosis importante por estenosis pulmonar severa o crisis de hipoxia que describiremos a continuación. Es importante hacer énfasis que cualquier paciente que tenga una T de F, puede presentar crisis de hipoxia. CRISIS HIPÓXICA Cuando ocurre un aumento agudo en la obstrucción de la salida del ventrículo derecho o una disminución de las Resistencias Vasculares Sistémicas (RVS) en pacientes con T de F, el cortocircuito de derecha a izquierda a través del defecto septal ventricular aumenta y se produce la crisis de hipoxia. Se caracteriza por que el paciente presenta: 1. Agitación o irritabilidad. 2. Polipnea. 3. Cianosis profunda. 4. Síncope. 5. Frecuentemente el soplo está ausente. El manejo inicial de este problema se dirige a mantener una adecuada RVS, relajar el tracto de salida del ventrículo derecho y dar una adecuada sedación con mínima depresión miocárdica. Estas crisis se tratan inicialmente con 02 al 100%, los muslos flexionados sobre el pecho y sulfato de morfina. Estas maniobras relajan el infundíbulo pulmonar mientras se mantienen las RVS elevadas. TRATAMIENTO 1. Dejar que el paciente esté con la madre. 2. No tomar exámenes sino en casos necesarios. 3. Oxígeno suplementario dado por la madre. 4. Sedación (morfina 0,1 mg/kg, oral o rectal). Si no cede la crisis se continúa con los siguientes pasos: 5. Mantener volumen intravascular adecuado. 6. Sedación e intubación. 7. Fenilefrina (vasopresor) 5-20 microgramos/kg/dosis IV 8. Cirugía (FSP). EXAMEN FÍSICO Con frecuencia presenta algún grado de cianosis, el cual depende del porcentaje de obstrucción pulmonar. Observación: el neonato con T de F y cianosis importante, casi siempre cursa sin dificultad respiratoria ni “sed de aire” y se le observa “cómodo” a pesar de la cianosis. Palpación: es frecuente encontrar hiperactividad precordial, por hiperdinamia del VD pero es raro evidenciar hepatomegalia congestiva. Auscultación: se encuentra un segundo ruido (S2) único y un soplo eyectivo en diamante, rudo en el foco pulmonar que es inversamente proporcional al grado de obstrucción pulmonar, ya que a mayor obstrucción el soplo será más corto y suave y el flujo pasa por una CIV silente. DIAGNÓSTICO Electrocardiograma (EKG): en el EKG usualmente encontramos un eje desviado a la derecha y signos de hipertrofia ventricular derecha (R grande en VI y S prominente en DI y V6). Las arritmias son poco comunes en pacientes no operados. Rx de tórax: se evidencia el corazón en “forma de zueco”; la punta de la silueta cardíaca levantada por la hipertrofia ventricular derecha, con una disminución del flujo pulmonar y una excavación del botón de la arteria pulmonar. Igualmente, en un 25 - 30 % de los pacientes con T de F hay una rectificación del borde derecho del mediastino secundaria a un arco aórtico derecho. Ecocardiograma: es el método de elección y permite realizar en la mayoría de los casos un diagnóstico in útero. En este examen se evidencia la CIV, el cabalgamiento aórtico, se puede medir el gradiente (diferencia de presión) infundíbulo-pulmonar, ver las ramas pulmonares, alteraciones en las ramas coronarias, el arco aórtico derecho o izquierdo, etc. Tomografía computarizada y resonancia magnética cardíaca: en la última década se ha observado un gran avance tecnológico en estos equipos no invasivos, para resolver dudas preoperatorias acerca de la anatomía arterial y venosa pulmonar, alteraciones coronarias etc. y en el postoperatorio (POP) calcular la función ventricular derecha, la fracción regurgitante pulmonar o ver cicatrices miocárdicas. Cateterismo: preferimos realizarlo antes de la corrección quirúrgica definitiva. Está indicado en los casos de duda diagnóstica (ramas pulmonares pequeñas, necesidad de parche transanular o anomalía coronaria, para descartar que la arteria descendente anterior se origine de la coronaria derecha) y cuando no se logra establecer completamente la anatomía, previo a la cirugía. También existen algunos reportes donde se realiza cateterismo en pacientes pequeños con el fin de realizar valvuloplastia pulmonar con catéter balón y aliviar la estenosis en el tracto de salida del VD, permitiendo que el paciente crezca un poco más (básicamente cuando el gradiente pulmonar es alto y tiene componente valvular importante), evitar la evolución a atresia pulmonar adquirida y disminuir la necesidad de parche transanular en la corrección quirúrgica definitiva. MANEJO PREOPERATORIO Al realizarse diagnóstico de T de F se debe tener en cuenta la clínica del paciente para poder definir la conducta a seguir. Es frecuente el uso de betabloqueador para tratar de disminuir la posibilidad de una crisis de hipoxia, pero si el paciente consulta por crisis, se debe hospitalizar y no se debe dar de alta hasta no asegurar un flujo pulmonar adecuado (ya sea por la corrección definitiva por una fístula sistémica pulmonar o valvuloplastia del tracto de salida del VD). Si el niño empieza a presentar cianosis leve, la cual va aumentando, se cita a control por consulta externa (con indicaciones a los padres y explicando signos de alarma para volver) y en la medida que el paciente vaya creciendo y aumente la cianosis, se indica la cirugía. En este tipo de pacientes es donde se usa betabloqueador con el fin de tratar de disminuir el riesgo de crisis de hipoxia. Igualmente, muchos niños no necesitan ninguna actuación especial en espera de la corrección de su cardiopatía, ya que pueden presentar cianosis leve o moderada, pero con un desarrollo pondoestatural normal y sin crisis de hipoxia, por lo cual se recomienda la vigilancia y tratamiento de una eventual anemia relativa (hipocrómica y microcítica). CONSIDERACIONES QUIRÚRGICAS En pacientes asintomáticos la reparación quirúrgica se recomienda realizar durante el primer año de vida. En pacientes sintomáticos, se pueden realizar dos tiempos de procedimientos: paliativo (FSP), o corrección total. A pesar de todos los avances en técnicas quirúrgicas y mejoría en la evolución posoperatoria, aún hay controversia en el tiempo adecuado para reparar la T de F. En un estudio en Estados Unidos se confirmó que una corrección electiva de la T de F en neonatos (5 a 52 días) con arterias pulmonares centrales confluentes, tiene un excelente resultado en la ausencia de condiciones extracardíacas significativas. Mientras que permite un adecuado crecimiento de las ramas pulmonares, libera al paciente de una posible reintervención (tuvieron un mayor índice de reintervención, pacientes con un peso preoperatorio menor de 2,5 kg y unas arterias pulmonares pequeñas). En un estudio realizado en Inglaterra, en el 2005, concluyeron que se puede realizar una corrección definitiva de la T de F antes de los 6 meses. Observaron que la edad de realización de esta cirugía no parece afectar la evolución o resultado hemodimámico a mediano plazo, pero una cirugía temprana implicaría un manejo en UCIP con otros riegos para el paciente, por lo que recomendaron que se retrase la corrección en pacientes asintomáticos hasta los 3 ó 6 meses. En los restantes, o en pacientes con crisis hipoxémicas graves, se debe efectuar una fístula sistémico pulmonar tipo Blalock-Taussig para asegurar el flujo pulmonar. MANEJO Paciente asintomático o con cianosis leve: controles clínicos periódicos, con tratamiento quirúrgico electivo entre los seis meses y un año de edad previo cateterismo cardíaco. El cateterismo cardíaco está indicado con el fin de evaluar la morfología del tracto de salida del VD, tronco y ramas pulmonares, especialmente el tamaño y anatomía del árbol coronario; descartar CIVs musculares adicionales o colaterales sistémico pulmonares. Paciente sintomático: en caso de crisis hipóxicas, se considera una urgencia quirúrgica con el fin de realizar una FSP o corrección definitiva. La decisión entre cirugía paliativa o correctora dependerá de la edad del paciente, lo favorable de la anatomía y la experiencia y resultados de cada grupo. Se recomienda realizar cateterismo cardíaco previa corrección quirúrgica. Si la anatomía es desfavorable, se debe realizar FSE. Se puede considerar la valvuloplastia pulmonar con catéter balón en estos pacientes principalmente en menores de dos meses con anatomía desfavorable o favorable para evitar una FSE. Cianosis moderada a severa: corrección quirúrgica electiva al año de edad previo cateterismo cardíaco. Se puede iniciar betabloqueadores en forma electiva como profilaxis para una posible crisis hipóxica. Está contraindicado en estos pacientes antes de la cirugía los simpaticomiméticos, inotrópicos (digital), vasoconstrictores o vasodilatadores. CONTROL POSOPERATORIO Tratamiento paliativo (FSP): deben tratarse en forma continua con antiagregación plaquetaria. La idea es realizar la corrección quirúrgica definitiva como paso siguiente. Se debe realizar cateterismo cardíaco previa corrección, para descartar distorsión de las ramas pulmonares o ver la evolución de una anatomía previamente desfavorable. Si la FSE es disfuncionante o está obstruida, se puede intentar una angioplastia de la fístula, nueva fístula o corrección quirúrgica según el caso particular. Corrección quirúrgica definitiva: se considera buen resultado, si no hay CIV residual, insuficiencia pulmonar leve y gradiente transpulmonar que no supere 30 mmHg. El pronóstico de estos pacientes es muy bueno a largo plazo, se debe seguir periódicamente (c/6 a 12 meses) con clínica, ECG y ecocardiograficamente. Las arritmias pueden ser un problema a largo plazo mas si tienen bloqueo bi o trifacicular de base. En casos de defectos residuales como CIV con Qp/Qs de 1.5/1, estenosis residual con gradiente superior a 30 mmHg o estenosis de ramas, insuficiencia pulmonar moderada a severa, se deben seguir más de cerca y es muy factible que requieran en el futuro reintervención percutánea o quirúrgica individualmente para cada caso. Si la CIV tiene un Qp/Qs igual o mayor de 2/1 con estenosis residual y gradiente que supere 30 mmHg, es muy factible que requiera intervención quirúrgica nuevamente a corto plazo. En caso de insuficiencia pulmonar severa, presencia de arritmias basales o con ejercicio o deterioro de la clase funcional, es indicado colocar una válvula protésica en posición pulmonar. Hoy en día es posible hacerlo de forma percutánea.
